Viena, Austria: costo de genomas y exomas1 La caída de la secuenciación, su uso para caracterizar enfermedades raras y personalizar el tratamiento del cáncer, por ejemplo, es cada vez más frecuente. Sin embargo, dichos análisis pueden conducir a resultados no relacionados con la condición por la cual fueron solicitados. Qué hacer con estos resultados secundarios (SF) o resultados incidentales (IF) es problemático. ¿Se debe informar al paciente de ello y en qué circunstancias? ¿Cómo deben lidiar los genetistas clínicos con la ansiedad innecesaria que pueden causar?
En la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana hoy (sábado), la Sra. Estella Carrasco, estudiante de maestría y consejera genética en el Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, España, describirá cómo ella y sus colegas se propusieron investigar. sobre la prevalencia de SF/IF en los genes de susceptibilidad al cáncer (CSG) en pacientes que se han sometido a secuenciación del exoma debido a enfermedades raras no relacionadas con el cáncer, e identificar CSG con una acción clínica potencial no relacionada con el propósito del análisis inicial. Luego evaluaron el impacto psicológico de detectar SF/IF para los pacientes y sus familiares en comparación con un grupo evaluado debido a sus antecedentes familiares de cáncer. Analizaron los exomas de 533 pacientes examinados para indicaciones no cancerosas y siguieron con el Examen de Impacto Psicológico para la detección de SF/IF para estos pacientes de dos a seis meses después de la entrega de los resultados.
«Encontramos variantes patogénicas SF/IF (que pueden causar enfermedad) en los CSG en el 2% de los pacientes que se sometieron a pruebas de exoma por razones no relacionadas con la predisposición al cáncer», dice Carrasco. «Esto nos permitió realizar pruebas predictivas en 42 familiares, 18 de los cuales son portadores de CSG».
El impacto psicológico fue mayor en aquellos en los que la variante se identificó como un resultado incidental, pero esto debe sopesarse frente a la ventaja de la detección temprana y las estrategias preventivas que se pueden ofrecer en las familias que no tenían un diagnóstico previo de cáncer, indicaron los investigadores. decir. «Aunque la tasa del 2 % de SF/IF puede no parecer muy alta, es notable. El asesoramiento genético puede ayudar a comunicar los resultados y ayudar a los pacientes y sus familias a adaptarse a la condición genética recién descubierta», dice la Sra. Carrasco.
Los investigadores tienen la intención de continuar investigando nuevas formas de presentar los resultados de las pruebas genéticas a los pacientes; Por ejemplo, el efecto de separar el momento en que se detectan los resultados primarios de los resultados secundarios. «Creemos que la capacidad de demostrar la viabilidad clínica de los resultados secundarios es tranquilizadora para los pacientes».
De los 29 portadores identificados (11 casos indicadores y 18 parientes cercanos), 20 se inscribieron para seguimiento adicional. Los investigadores pudieron identificar tres paragangliomas (un tipo de tumor neuroendocrino) y cáncer de mama temprano en una mujer de 74 años con tipo BRCA2 que completó una prueba de detección de cáncer de mama basada en la población. Un pariente de la familia BRCA2 con cáncer de próstata metastásico recibió terapia dirigida después de que se detectó su estado BRCA2.
Sin embargo, aparecen problemas especiales en el caso de los niños. “El principio de autonomía del niño puede perderse si se revela antes de una edad adecuada, por lo que los profesionales sanitarios deben extremar las precauciones a la hora de solicitar análisis de secuenciación del exoma en menores”, afirma Carrasco. Por otro lado, la divulgación de estos hallazgos podría generar un beneficio indirecto para estos niños, ya que podría permitir a sus familiares adherirse a programas de detección temprana y prevención, preservando así su salud. Para lograr esto, es importante informar solo genes clínicamente procesables.
«Es importante brindar asesoramiento adecuado a las personas que se someten a la secuenciación del exoma o, en el caso de los niños, a sus padres o tutores, para garantizar que comprendan todas las posibles aplicaciones médicas de las pruebas genéticas. A nivel profesional, en los casos en que el exoma la secuenciación es solicitada por médicos que no han tenido poca capacitación en brindar información sobre SF/IF, los asesores genéticos y los genetistas clínicos deben formar parte del equipo multidisciplinario que brinda atención».
El profesor Alexandre Raymond, presidente de la conferencia, dijo: «A diferencia de los radiólogos, cuyos hallazgos incidentales sugieren un tumor, los descubrimientos incidentales de los genetistas son a menudo de naturaleza predictiva. Si bien esto no debería impedirnos actuar sobre un hallazgo procesable, solo esto requiere personal dedicado y especialmente capacitado». personal para garantizar que toda la información proporcionada a los pacientes y sus familias sea clara, comprensible y comprensible”.
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