Nuevas pistas en la búsqueda del origen de gemelos idénticos

Los resultados del estudio, publicados el 28 de septiembre en Nature Communications, representan un gran paso adelante en la comprensión de los gemelos idénticos. El estudio fue dirigido por dos investigadores gemelos de Vrije Universiteit, Amsterdam, Países Bajos. Los resultados basados ​​en la cohorte de gemelos holandeses se replicaron en otras tres cohortes, una de las cuales es la cohorte de gemelos finlandesa.

De la Universidad de Helsinki, profesor Jaco Caprio e investigador académico Mina Olikainen Desde el Instituto Finlandés de Medicina Molecular FIMM contribuyó al estudio.

A pesar de un siglo de asombrosos avances en la mayoría de los campos de la ciencia, todavía no tenemos idea de cómo surgieron los gemelos idénticos (monocigóticos – MZ). Por el contrario, estamos logrando un rápido progreso en la comprensión de los orígenes biológicos de los gemelos no idénticos, que son muy hereditarios, lo que sugiere influencias genéticas.

Los gemelos idénticos tienen un perfil genético único

En este estudio, en lugar de centrarse en la genómica, se realizó un estudio de asociación de todo el epigenoma. Esto condujo a un descubrimiento importante: la información epigenética en los cromosomas difiere entre gemelos idénticos y no idénticos. Estas diferencias epigenéticas no están en el código de ADN en sí, sino en las pequeñas marcas químicas asociadas con él.

Alrededor de los componentes básicos del ADN (el código del ADN) hay controles que determinan cómo se sintonizan los genes y con qué fuerza se expresan. Este es el llamado epigenoma. Una analogía útil es cómo presionar la tecla Mayús en un teclado puede hacer que la letra “sea” una “A” mayúscula, lo que permite otro nivel de organización sobre cómo se muestra cada letra o número en el teclado. Asimismo, la metilación del ADN (como presionar la tecla shift) controla qué genes están “activados” y qué genes están “desactivados” en cada célula del cuerpo. El campo que estudia este ajuste de genes se llama epigenética.

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Los investigadores midieron el nivel de metilación en más de 400.000 sitios en el ADN de más de 6.000 gemelos. Encontraron 834 sitios en el ADN donde el nivel de metilación era diferente en gemelos idénticos que en no gemelos. Muchos de estos sitios en el ADN están involucrados en funciones en el desarrollo embrionario temprano.

“Los resultados indican patrones de metilación inusuales en genes involucrados en la adhesión celular, lo que puede explicar la razón de la fisión espontánea del embrión en desarrollo temprano en dos mitades idénticas”, dijo Mina Olikainen.

avance importante

“Este es un descubrimiento muy grande. El origen y nacimiento de gemelos idénticos siempre ha sido un completo misterio. Es una de las pocas características en las que los genes no juegan un papel o un papel muy modesto. Esta es la primera vez que tenemos encontró un marcador biológico para este fenómeno en los seres humanos ”, dijo la profesora Dorit Bomsma de El gemelo holandés que dirigió el estudio registró:“ La explicación parece no estar en el genoma, sino en el epigenoma ”.

Además de la comprensión de los tejidos de los gemelos monocigóticos, los hallazgos pueden conducir a una mejor comprensión de las anomalías congénitas que ocurren con frecuencia en los gemelos monocigóticos en el futuro.

“Un hallazgo particularmente sorprendente en este estudio es que podemos determinar si una persona es un gemelo idéntico o ha perdido un gemelo monocigótico al principio del embarazo”, dijo el profesor Jaakko Kaprio.

publicación original: Los gemelos idénticos llevan una huella genética persistente para la programación temprana del genoma. Nature Communications, 28 de septiembre de 2021. DOI: 10.1038 / s41467-021-25583-7

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