Eleanor Ahern, de once meses, es una bebé burbuja de hoy en día.
Apodada Ellie, nació con un grave trastorno del sistema inmunológico, lo que la hacía vulnerable a las infecciones.
Le diagnosticaron una forma de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), que es tan rara que los médicos estiman que ocurre en no más de dos de cada 750.000 nacidos vivos.
Sin intervención médica, la SCID suele ser mortal antes de los dos años.
Ellie tenía solo 18 días cuando le diagnosticaron SCID y desde entonces ha pasado la mayor parte de su vida aislada, sin poder ni siquiera ver a parientes cercanos como sus abuelos paternos.
Su madre, Kelly, la había llevado al hospital hace una semana porque le preocupaban los vómitos.
La enfermedad de Elle causó una gran confusión en la familia Ahern. Su padre, Aaron, tuvo que dejar su trabajo de vuelo para ayudar a cuidar a su hijo Ted, de dos años, mientras Kelly permanecía en el hospital con Elle.
Justo a tiempo para su primer cumpleaños, Peter MacNaughton, inmunólogo de Elle en el Hospital Infantil de Queensland en Brisbane, dio luz verde a sus padres para comenzar a presentar a su hija a sus seres queridos.
«Podemos empezar a expandir la burbuja», dijo el Dr. McNaughton.
El caso conocido como «niño burbuja»
La noticia provocó lágrimas de felicidad en la Sra. Ahern, quien se describe a sí misma como una «madre burbuja» y se ha perdido bodas y otros momentos importantes con familiares y amigos desde el diagnóstico de Elle.
El SCID se hizo famoso en la década de 1970 gracias al estadounidense David Vitter, a quien los medios apodaron «Bubble Boy». Vivió en un ambiente plástico libre de gérmenes durante la mayor parte de su vida y finalmente falleció a la edad de 12 años después de un trasplante fallido de células madre.
La vida de David inspiró una película para televisión llamada El niño de la burbuja de plástico, protagonizada por John Travolta.
Medio siglo después, el Dr. McNaughton espera que Elle pueda vivir una vida relativamente normal.
Después de enterarse de la enfermedad de su hija, la primera pregunta de la señora Ahern fue: «¿Podrá ir a la escuela?»
«Soy maestra de escuela. Valoro esa interacción social», explicó la Sra. Ahern.
“Ese es el plan”, fue la respuesta del Dr. McNaughton.
«Su sistema inmunológico debería ser bastante normal durante los próximos 18 meses aproximadamente si las cosas van como esperamos».
«Se trataba de mantener su burbuja apretada».
Después de que las pruebas descartaran a miembros de la familia como donantes de células madre de Elle, ella tuvo un trasplante exitoso el 9 de junio para tratar su condición, conocida médicamente como deficiencia de adenosina desaminasa (SCID), o ADA-SCID.
Antes del trasplante de células madre de la mujer australiana, Elle fue tratada con dosis de una forma artificial de la enzima ADA, que debía proceder de Alemania.
El Dr. McNaughton dijo que Elle permaneció en una sala de presión positiva durante su estadía en el hospital para mantener alejados a los microbios.
La señora Ahern vivía con su hija en una burbuja y rara vez se aventuraba a salir del hospital los fines de semana para ver a Ted y su marido.
De lo contrario, la mayor parte del tiempo se quedaba en la habitación del hospital con su bebé.
“Tenía miedo de enfermarme”, dijo.
“Me dejaron solo para lavar la ropa, porque ella vomitaba mucho y [would] contando. Nunca fui a tomar café. Nunca he salido a caminar.
«Se trataba de mantener su burbuja apretada. Se trataba de mantenerla a salvo. Ella es una niña burbuja y yo soy una mamá burbuja».
«Nuestro objetivo es que los niños vivan una vida normal».
A Elle y su madre finalmente se les permitió regresar a Northern Lakes, al norte de Brisbane, a finales de julio. Pero permanecen en una burbuja en casa mientras las células madre donadas por Elle reemplazan su defectuoso sistema inmunológico.
También hubo que posponer sus vacunas.
«Nuestra burbuja es de cinco personas», dijo Ahern.
«Eso incluye a mi mamá, que me ayuda con los niños. Soy una profesional de las compras en línea».
Ted no puede asistir al preescolar ni al jardín de infantes debido al riesgo de traer gérmenes a casa que podrían amenazar la vida de su hermana.
Cuando la Sra. Ahern lleva a Elle al Hospital Infantil de Queensland para citas semanales con especialistas, el bebé está en un «cochecito de burbujas» cubierto de plástico para protegerlo de los gérmenes.
El Dr. McNaughton dijo que aunque el viaje inicial para los niños con inmunodeficiencia grave fue muy difícil, su supervivencia y calidad de vida en el siglo XXI fueron en general buenas.
«Nuestro objetivo es que los niños vivan una vida normal», afirmó.
El cribado neonatal ahora incluye la afección
El Dr. McNaughton dijo que a uno o dos niños al año se les diagnosticaba SCID en Queensland.
Desde mayo, Newborn Screening Queensland ha incluido SCID entre más de 25 afecciones que analiza, lo que garantiza un diagnóstico temprano de la mayoría de los casos.
SCID se ha incluido en las pruebas de sangre mediante punción en el talón para recién nacidos en Queensland después de la presión de la madre de otra niña con la afección, Isabelle Grant.
Tanto Isabelle como Eli tienen un tipo de SCID causada por mutaciones en el gen ADA, que resultan en niveles bajos o ausentes de la enzima.
El gen ADA proporciona instrucciones para producir la enzima. Cuando un gen es defectuoso, una persona no produce lo suficiente.
Los niños deben heredar un gen defectuoso de ambos padres para desarrollar esta afección.
La enzima ADA se encuentra en un tipo de glóbulo blanco, conocido como linfocito, y es una parte importante del sistema inmunológico que ayuda a proteger al cuerpo de infecciones.
La deficiencia de enzimas también puede afectar la audición. Elle necesita audífonos para tratar la pérdida auditiva leve.
Los elfos de Elle llegan justo a tiempo para Navidad
Aunque la Sra. Ahern todavía tiene limitaciones en sus propios movimientos, con un poco de ayuda de sus amigos también creó «Elle’s elves», un juguete navideño para niños enfermos.
Recogieron más de 900 obsequios que se entregaron al Hospital Infantil de Queensland esta semana.
«La gente los ha abandonado generosamente», dijo.
«Desafortunadamente, no pudieron venir a nuestra burbuja local, así que unos amigos lo recogieron para nosotros. Mis amigos fueron increíbles».
El Dr. McNaughton dijo que tratar con éxito la condición de Elle requeriría un «enorme equipo» de trabajadores de la salud compuesto por cientos de personas.
Entre ellos se incluyen farmacéuticos, científicos de laboratorios médicos, personal de cocina y personal de limpieza, además de médicos y enfermeras.
Ahern dijo que «siempre estarían agradecidos» con todos ellos, especialmente con el donante anónimo de células madre de su hija.
“Espero que algún día podamos conectarnos con esta persona”, dijo.
“No sólo salvaron la vida de Elle, sino que salvaron a mi familia, ¡qué especial!
«Me imagino a la donante preguntándose… de quién fue la vida que salvó. Sólo para descubrir que ella es… una niña con toda su vida por delante… qué asombroso».
Para registrarse como donante de células madre, los australianos deben tener entre 18 y 35 años.
Para más información visite La fuerza para dar sitio web.
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