El análisis de orina puede ser una herramienta eficaz para detectar la enfermedad renal en el síndrome de Prader-Willi

En un estudio que utilizó análisis de orina para detección de enfermedades microvasculares, 1 de cada 5 adultos con síndrome de Prader-Willi (PWS) mostró signos tempranos de enfermedad renal, con niveles elevados de albúmina urinaria y microalbuminuria.

«Nuestros hallazgos sugieren que la lesión renal presintomática puede pasarse por alto cuando solo se toman mediciones de sangre», escribieron los autores del estudio. Por lo tanto, en este grupo de pacientes, el análisis de orina es necesario para el examen oportuno de enfermedades microvasculares (riñón). Proponemos un algoritmo para la detección y manejo de la enfermedad microvascular en adultos con síndrome de Prader-Willi. «

El estudio de revisión de la literatura fue publicado en Fronteras en endocrinología.

El síndrome es un trastorno genético raro caracterizado por hiperfagia, hipotonía, retraso en el desarrollo psicomotor, disminución de la masa muscular y disfunción del hipotálamo. Además, las personas con el síndrome de Prader-Willi a menudo tienen obesidad, presión arterial alta, diabetes tipo 2 (T2D) y factores de riesgo conocidos de enfermedad cardiovascular (ECV) y enfermedad renal crónica (ERC). Además, la enfermedad renal a menudo es asintomática, y los síntomas tempranos de CVD y CKD pueden pasarse por alto debido a la discapacidad intelectual del paciente y la incapacidad para articular preocupaciones físicas.

En el estudio, los investigadores intentaron comprender la prevalencia de la enfermedad renal en pacientes con el síndrome.

Recolectaron información retrospectivamente de los archivos electrónicos de los pacientes, incluidas medidas antropométricas, presión arterial, historial médico, uso de medicamentos, urografía y medidas bioquímicas. Los estudios elegibles incluidos en la revisión requerían informes de uno o ambos: prevalencia de enfermedad renal, anomalías de las vías urinarias, tratamiento de enfermedad renal o marcadores de función renal y síndrome de Prader-Willi (PWS).PWLS) con un defecto en el cromosoma 15q11.2-13, o uno de los genes en la región crítica para el síndrome de Prader-Willi.

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Se incluyeron en la revisión un total de 162 adultos con síndrome de Prader-Willi confirmado genéticamente, el 56% eran hombres y su edad media (RIC) era de 28 (22-38) años. Además, 44 (27 %) de estos individuos tenían DT2, ninguno tenía enfermedad cardiovascular conocida y todos tenían una tasa de filtración glomerular normal.Tasa de TFGe) según intervalos de referencia no PWS.

Los investigadores identificaron albuminuria urinaria elevada o microalbuminuria en 28 (18%) individuos. Además, 19 de 75 (25 %) tenían una mayor proporción de albúmina urinaria a creatinina. Además, la albúmina urinaria elevada estuvo presente a una edad más temprana, con una edad media de 26 (24-32) años y se asoció con un IMC significativamente mayor.s = .027), y lipoproteína de baja densidad (s = .019), así como una mayor prevalencia de diabetes tipo 2 (s < .001), hipertensión (s <.001), dislipemia (s = .011) en comparación con individuos con una proporción normal de albúmina a creatinina en orina (UACR), respectivamente.

Los investigadores reconocieron algunas limitaciones en el estudio, incluido que las muestras de sangre y orina no siempre se recolectaron el mismo día y algunos resultados de sangre se excluyeron en el análisis estadístico debido a un largo tiempo de más de 12 meses entre la recolección de sangre y orina. muestra. Además, los autores sugieren que la disminución de la masa muscular en pacientes con síndrome de Prader-Willi puede haber llevado a un nivel de creatinina sérica más bajo, lo que lleva a una sobreestimación de la microalbuminuria por UACR y pruebas de proporción de proteína a creatinina en orina.

A pesar de estas limitaciones, los investigadores creen que el estudio indica que el análisis de orina en este grupo de pacientes puede ser una herramienta de detección útil para detectar enfermedades microvasculares.

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«Los proveedores de atención de la salud deben ser conscientes del aumento de los riesgos de enfermedad renal crónica y enfermedad cardiovascular en adultos con síndrome de Prader-Willi, y deben mejorar el tratamiento para reducir estos factores de riesgo», escribieron los investigadores. “Para prevenir complicaciones a largo plazo y una mala calidad de vida, presentamos un algoritmo para la detección y el tratamiento de la microalbuminuria y la proteinuria en adultos con síndrome de Prader-Willi”.

referencia

Van Abswood DH, Pelican K, Nguyen N, et al. Enfermedad renal en adultos con síndrome de Prader-Willi: un estudio de cohorte internacional y revisión sistemática de la literatura. Front Endocrinol (Lausana). Publicado en línea el 21 de julio de 2023. doi: 10.3389 / fendo.2023.1168648

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