Glasgow, Reino Unido: El asesoramiento genético es esencial cuando se trata de personas afectadas o en riesgo de padecer enfermedades genéticas. Aunque se sabe que es útil para ayudar a los pacientes a sobrellevar los resultados de las pruebas y lidiar con la incertidumbre, se han realizado muy pocos ensayos controlados aleatorios (ECA) de su efectividad. El Dr. Andrada Ciuka, investigador postdoctoral en la Universidad Babes-Bolyai, Cluj-Napoca, Rumania, le dirá a la conferencia anual hoy (domingo 11 de junio) que los resultados del primer asesoramiento genético controlado aleatorio en el cáncer colorrectal familiar (fCRC) muestran que han proporcionado mejoras significativas en la sensación de empoderamiento del paciente, así como otros estados mentales como la depresión y la angustia emocional.
El asesoramiento genético implica el proceso de ayudar a las personas y familias afectadas o en riesgo de sufrir trastornos genéticos a comprender y afrontar las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética a su enfermedad. En los últimos años, con el advenimiento de la medicina genómica, este consejo ha adquirido una nueva importancia.
Los investigadores reclutaron a 82 personas que estaban en riesgo de varios tipos de fCRC de una clínica de oncología rumana y los asignaron al azar a atención estándar o atención estándar más asesoramiento genético. Su edad promedio fue de 44,81 años, y el 52,4% de los participantes eran mujeres. Vieron un efecto significativo en las puntuaciones de empoderamiento y depresión en el grupo que recibió asesoramiento genético en comparación con el grupo de control, y un análisis posterior mostró que el grupo de asesoramiento también tuvo mejoras en la cognición, la ansiedad y la angustia emocional.
«Descubrimos que un menor estrés emocional es lo que más se beneficia en términos de empoderamiento», dice el Dr. Ciocca. «El empoderamiento es particularmente importante para estos pacientes, ya que no solo los ayuda a sentirse capacitados para tomar decisiones reales e informadas, sino que también les ayuda en su capacidad para controlar sus emociones y hacer planes para el futuro. Un hallazgo interesante es que cuanto más bajo Cuanto mayor sea la ansiedad después de una sesión de asesoramiento, mayor será el impacto en su empoderamiento». Esto destaca la importancia de abordar la angustia emocional durante el asesoramiento genético».
Los investigadores esperan que sus hallazgos sirvan de base para futuras investigaciones sobre asesoramiento genético, así como para la práctica clínica. Debido a que es una disciplina bastante joven, es importante construir una base de evidencia sólida para su efectividad, dicen. Mientras tanto, su estudio debería enfatizar la necesidad de un mayor apoyo para el mayor desarrollo del asesoramiento genético por parte de los sistemas de atención médica y los responsables políticos.
«Debido a que el asesoramiento genético es relativamente nuevo, tal vez no sea sorprendente que haya tan pocos ensayos controlados aleatorios de su uso en cánceres hereditarios. Ha habido ensayos que analizan diferentes estrategias de asesoramiento en fCRC, pero este es el primero en analizar el efecto de consejería versus no consejería. Sin embargo, hay un fuerte ethos basado en evidencia en nuestra especialidad, y espero que sigan más ensayos para otras condiciones», concluye el Dr. Ciuca.
El presidente de la conferencia, el profesor Alexandre Raymond, dijo: «Tenemos que permitir que los pacientes tomen decisiones informadas. Esto solo es posible si estamos totalmente comprometidos a ayudarlos a comprender la información médica que brindamos».
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