Molly Przeworski Comencé una conferencia sobre predicción de rasgos genómicos con noticias decepcionantes: usar los genes para leer el futuro es una práctica misteriosa.
El biólogo de la Universidad de Columbia, que visitó Harvard la semana pasada como orador destacado en la conferencia anual Serie de conferencias de John M. PratherMuestro cómo los métodos actuales para predecir rasgos genómicos en humanos son imperfectos. Dijo que en una muestra de 150.000 personas, hay más de 600 millones de ubicaciones en el genoma que difieren entre individuos. Durante la última década, se ha vuelto rutinario estudiar dicha variación en muestras grandes e intentar vincular la variación en rasgos, como la altura, con estas diferencias genéticas. Compañías Ahora pretenden utilizar el análisis de ADN para hacer predicciones personalizadas: altura, riesgo de cáncer, nivel educativo, qué tipo de vino se adapta mejor a sus gustos e incluso cuál es el tipo correcto. Compañero romantico.
«Hay áreas, particularmente en el diagnóstico médico, donde la predicción de rasgos genómicos podría ser útil», dijo Przeworski, cuyo laboratorio estudia cómo funcionan la evolución, la selección natural, la recombinación y la mutación en humanos y animales. «Pero, en general, la predicción de rasgos genómicos es mucho menos informativa de lo que sugieren estos anuncios y titulares».
«Pero, en general, la predicción de rasgos genómicos es mucho menos informativa de lo que sugieren estos anuncios y titulares».
Molly Przeworski
Dijo que la aplicación más útil en este momento no es para los humanos, sino para estudiar las respuestas ecológicas de otras especies al cambio climático. Su equipo utilizó la predicción de rasgos genómicos entre las especies de coral de la Gran Barrera de Coral para resaltar qué especies son más vulnerables. Blanqueamiento de corales.
En genética humana, el enfoque típico para vincular ciertos rasgos de interés (altura, riesgo de cáncer) con genes específicos se denomina estudio de asociación de todo el genoma. La prueba vincula variaciones de rasgos con genotipos (pares de bases AA, AG, etc.) en posiciones específicas del genoma y los ajusta a la línea.
Sin embargo, muchos rasgos están asociados con una gran cantidad de variantes genéticas. Por ejemplo, un estudio citado por Przeworski encontró 12.000 posiciones únicas en el genoma donde cambiar una letra de un solo par de bases tendría un pequeño efecto en la altura de una persona. Además, los factores ambientales, como la nutrición, también afectan la altura.
«Creo que muchos de nosotros tenemos este modelo implícito de lo que debería significar la predicción de rasgos genómicos: que entendemos algo sobre cómo esta variante genética afecta la proteína, afecta el fenotipo celular, afecta el crecimiento y, por lo tanto, afecta la altura», dijo. «En la práctica, para casi todos los rasgos complejos, estamos muy lejos de eso. Todo lo que realmente tenemos es este enorme estudio correlacional».
Entonces, si la predicción genómica es ambigua, ¿por qué molestarse? Przeworski admitió que se había hecho la misma pregunta durante años, investigando contextos en los que las pistas genéticas confusas importan menos que simplemente proporcionar una predicción útil y confiable. «Se me ocurrió que podríamos hacer predicciones sobre qué rasgos son ecológicamente importantes en la respuesta al cambio climático», dijo.
Dedicó parte de su charla a describir cómo su laboratorio continúa colaborando con científicos australianos que estudian cómo el aumento de la temperatura del océano afectará a los arrecifes de coral. Debido a las alteraciones relacionadas con la temperatura en la relación simbiótica entre algunas especies de coral y las algas que cultivan, algunas colonias pierden su pigmento y se “blanquean”, lo que frena el crecimiento y provoca la muerte de la colonia. El equipo de Przeworski utilizó su experiencia en la predicción de rasgos genómicos para construir modelos que identifiquen los corales más vulnerables al blanqueamiento.
«A medida que la información genómica se vuelve más fácil de recopilar, creo que su mayor promesa puede ser en aplicaciones fuera de los humanos», dijo.
La conferencia fue copatrocinada por el Departamento de Biología Organística y Evolutiva, el Museo de Historia Natural de Harvard y los Museos de Ciencia y Cultura de Harvard.
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