El genoma humano, un complejo tapiz de información genética de la vida, ha demostrado ser un tesoro de rasgos extraños. Entre ellos se encuentran partes del ADN que pueden “saltar” y moverse dentro del genoma, conocidos como “elementos transponibles” (TE).
Cuando cambian su ubicación dentro del genoma, los TE pueden causar mutaciones y cambiar el perfil genético de una célula, pero también son maestros orquestadores de la regulación y expresión de nuestro genoma. Por ejemplo, los TE contribuyen a los elementos reguladores, los sitios de unión de los factores de transcripción y la creación de transcripciones quiméricas: secuencias de genes creadas cuando partes de diferentes genes o partes del genoma se combinan para formar una nueva molécula de ARN híbrida.
De acuerdo con su importancia funcional, se ha reconocido que los TE representan la mitad del ADN humano. Sin embargo, a medida que envejecen, los TE detectan cambios que enmascaran su forma original. Con el tiempo, los TE se «deterioran» y se vuelven más difíciles de reconocer, lo que dificulta a los científicos identificarlos y rastrearlos en nuestro modelo genético.
En un nuevo estudio, los investigadores del grupo de Didier Trono en la EPFL encontraron una manera de mejorar la detección de TE en el genoma humano utilizando genomas ancestrales reconstruidos de diferentes especies, lo que les permitió identificar TE degenerados que antes eran indetectables en el genoma humano. . El estudio fue publicado en la revista Cell Genomics.
Los científicos utilizaron una base de datos de genomas ancestrales reconstruidos de diferentes especies, como una «máquina del tiempo» genómica. Al comparar el genoma humano con genomas ancestrales reconstruidos, pudieron identificar TE en estos últimos, que, a lo largo de millones de años, se habían degradado (desgastado) en los humanos.
Esta comparación les permitió descubrir (anotar) TE que pueden haberse pasado por alto en estudios anteriores que utilizaron datos únicamente del genoma humano.
Utilizando este enfoque, los científicos han descubierto una mayor cantidad de TE de lo que se conocía anteriormente, lo que aumenta significativamente la proporción de nuestro ADN aportada por los TE. Además, podrían demostrar que las secuencias TE recién descubiertas desempeñaban las mismas funciones reguladoras que sus parientes más recientes, ya identificados.
Las posibles aplicaciones son amplias: «Una mejor comprensión de los TE y sus reguladores podría conducir a conocimientos sobre las enfermedades humanas, muchas de las cuales se cree que están influenciadas por factores genéticos», afirma Didier Trono. «En primer lugar, el cáncer, pero también los trastornos autoinmunes y metabólicos y, en general, la respuesta del cuerpo a los factores estresantes ambientales y al envejecimiento».
referencia
Wayo Matsushima, Planeta Evariste, Didier Trono. La reconstrucción del genoma ancestral avanza en la anotación de elementos transponibles mediante la identificación de integrantes degenerados. Genómica celular 30 de enero de 2024. DOI: 10.1016/j.xgen.2024.100497
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