Lo que es más importante, el descubrimiento ofrece esperanza a quienes portan una de estas variantes genéticas: se les puede hacer la prueba de H. pylori y, si se infectan, pueden tomar antibióticos para erradicar la bacteria, lo que reduce en gran medida el riesgo de cáncer de estómago. Este aspecto realmente atrae a Momozawa.
“Como genetista, gran parte de mi trabajo consiste en identificar riesgos genéticos y, a veces, solo podemos proporcionar una evaluación del riesgo para los portadores de enfermedades, lo cual es muy insatisfactorio”, dice. «Pero esta vez podemos proporcionar riesgos genéticos y un tratamiento efectivo. Este es un punto clave de este estudio».
El descubrimiento también proporciona información importante sobre cómo se desarrolla el cáncer de estómago. Se sabe que H. pylori daña el ADN al cortar sus cadenas dobles en algunos lugares. Al mismo tiempo, cuatro de los nueve genes identificados están involucrados en el proceso de reparación del ADN dañado. Si una de las variantes de alto riesgo de estos cuatro genes está presente, la maquinaria de reparación del ADN no funciona y las células vuelven a caer en otro proceso de reparación del ADN que es más probable que cometa errores.
Así, H. pylori daña el ADN y las variantes genéticas dan lugar a errores cuando se repara este daño. Esto explica el mayor riesgo de cáncer de estómago cuando ambos factores están presentes.
Este resultado también será útil en la búsqueda de otros tipos de cáncer. De los nueve genes del cáncer gástrico de alto riesgo (APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, MLH1, MSH2, MSH6 y PALB2), algunos, como BRCA1 y BRCA2, se han relacionado con el cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas. , mientras que MLH1 se ha relacionado con un mayor riesgo de cáncer colorrectal MSH2 y MSH6.
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