Un gen recientemente identificado puede ser responsable de los efectos relacionados con el sexo en los resultados de enfermedades cardíacas en las mujeres

Cuando se crearon por primera vez las pruebas de diagnóstico cardíaco, los científicos de la época no consideraron que no hay dos cuerpos iguales, especialmente entre los sexos.

Según la profesora asociada de enfermería de la Universidad de Florida, Jennifer Dungan, muchos perfiles de síntomas y pruebas de laboratorio actuales para la enfermedad cardíaca no reflejan con precisión las diferencias conocidas en la enfermedad cardíaca en las mujeres. Este descuido ha aumentado las brechas de equidad en el cuidado de la salud.

Debido a esta disparidad, las mujeres son más propensas que los hombres a reportar síntomas de enfermedades cardíacas que aparecen fuera de lo normal, experimentan retrasos en el tratamiento de enfermedades cardíacas e incluso ataques cardíacos no diagnosticados. Por razones que siguen siendo inciertas, las mujeres pueden experimentar enfermedades cardíacas de manera diferente a los hombres. Esto puede conducir a una desigualdad para las mujeres que debe abordarse».


Jennifer Dungan, Profesora Asociada, Facultad de Enfermería de la Universidad de Florida

Los investigadores del corazón creen que algunas de estas diferencias en los síntomas y los resultados pueden deberse a diferencias genéticas entre hombres y mujeres, dijo Dungan. Has identificado un gen específico que crees que podría ser el responsable, llamado RAP1GAP2.

«RAP1GAP2 es un fuerte candidato para los efectos relacionados con el sexo en los resultados de enfermedades del corazón en las mujeres», dijo Dungan. «Se cree que algunos marcadores de ADN en este gen controlan la actividad de las plaquetas y las células sanguíneas incoloras que ayudan a la coagulación de la sangre. Esto también presenta el riesgo de ataque cardíaco. Un gen hiperactivo puede hacer que demasiadas plaquetas respondan al coágulo, lo que puede prevenir coagulación, que puede impedir el flujo de sangre y oxígeno al músculo cardíaco y provocar un ataque al corazón”.

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Debido a que RAP1GAP2 no se asoció con malos resultados cardíacos entre los hombres del estudio de su equipo, cree que este gen puede funcionar de manera diferente en las mujeres. Su equipo incluía profesores de las Facultades de Medicina, Farmacia, Salud Pública y Profesiones de la Salud de la UF. Sus hallazgos fueron publicados recientemente en el American Heart Journal Plus.

Poco se sabe sobre estas diferencias entre razas y razas. Las mujeres afroamericanas y algunas mujeres hispanas corren un mayor riesgo de sufrir enfermedades cardíacas graves, debido a muchos factores que, según Dungan, pueden incluir los genes.

Desafortunadamente, las formas tradicionales en que se estudian los grupos raciales y étnicos tienden a producir resultados irrelevantes, dijo Dungan.

«El objetivo no es encontrar diferencias biológicas entre grupos de personas. Nuestro objetivo es encontrar los marcadores genéticos más precisos asociados con la enfermedad cardíaca para todas las mujeres», dijo. «Y para hacer eso, también debemos observar la diversidad genética dentro de las mujeres».

Para descubrir cómo el gen afecta el riesgo de enfermedad cardíaca entre mujeres de diferentes orígenes, el último proyecto de Dungan, apoyado por una subvención de dos años del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, una división de los Institutos Nacionales de Salud, tiene como objetivo encontrar el gen RAP1GAP2 específico. Signos que están estrechamente relacionados con síntomas de enfermedad, infarto y muerte en mujeres de diferentes grupos raciales y étnicos.

Usando datos de salud de 17,000 mujeres posmenopáusicas, Dungan y su equipo usarán métodos estadísticos de genética para analizar si existe una asociación entre ciertos marcadores de ADN en RAP1GAP2 y enfermedades del corazón. Su equipo también utilizará marcadores genéticos de ascendencia en lugar de categorías raciales arbitrarias para dar cuenta de la diversidad natural en nuestro código genético. Según Dungan, esto confirmará que su equipo está encontrando marcadores genéticos que reflejan todos los riesgos de enfermedades cardíacas en las mujeres, no solo en ciertos grupos.

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«Al final del estudio, si el marcador genético RAP1GAP2 refleja con precisión los síntomas cardíacos en las mujeres y predice su probabilidad de sufrir un ataque cardíaco, un accidente cerebrovascular o la muerte en el futuro, entonces estos marcadores genéticos pueden ayudarnos a tener más confianza en su diagnóstico y predicciones futuras», dijo. «Tener biomarcadores más precisos para las mujeres salvaría vidas y mejoraría la equidad en salud para todas las mujeres».

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