Científicos de la Universidad de Liverpool han descubierto cómo las mutaciones en un gen llamado FBXL4 pueden conducir a un aumento de la mitofagia: la eliminación de las mitocondrias, las «centrales eléctricas» dentro de casi todas las células humanas.
Los defectos en la fragmentación se han relacionado con enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer y muchas otras condiciones patológicas. Sin embargo, comer en exceso también puede ser perjudicial. En este estudio, un equipo de científicos dirigido por Profesora Sylvie Orbe Y Profesor Michael Clagg Con el apoyo de Parkinson’s Disease UK, reveló cómo las mutaciones en el gen FBXL4 conducen a un exceso de epilepsia.
Los resultados muestran que FBXL4 controla los niveles de otra proteína llamada NIX, que puede sumergirse en las mitocondrias y actuar efectivamente como una señal.
La profesora Sylvie Urbe dijo: «De vez en cuando, las mitocondrias se apagan y se sintetizan nuevas mitocondrias. Las mitocondrias viejas o dañadas se entregan al ‘patio de ruptura’ de la célula o al lisosoma en un proceso llamado mitofagia. La mitofagia es importante en las vías de desarrollo, pero también en la supresión de la neurodegeneración y otras condiciones fisiopatológicas. A veces, la mitofagia puede ser hiperactiva, dejando a los pacientes con muy pocas mitocondrias para las necesidades energéticas del cuerpo y que sufren del síndrome de agotamiento mitocondrial. Este es el caso de los pacientes con una mutación en un gen llamado FBXL4».
El trabajo se publica en EMBO J junto con resultados complementarios de laboratorios en China y Australia. Los hallazgos ayudarán a abrir nuevas vías para el tratamiento de estas enfermedades relacionadas con la fragmentación.
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