Raras mutaciones genéticas que protegen contra el aumento de peso identificadas en un estudio extenso

Un estudio extenso de 645,626 individuos en los Estados Unidos, el Reino Unido y México encontró una variante genética rara que parece presentargran proteccionContra el aumento de peso.

Aproximadamente 1 de cada 2500 personas parece portar una mutación específica en un gen llamado GPR75, lo que resulta en una sola copia funcional del mismo. Estar en este grupo poco común de personas se asocia con un peso corporal más bajo y un 54 por ciento de probabilidades de desarrollar obesidad.

Estos resultados son consistentes en múltiples cepas, exposiciones ambientales y antecedentes genéticos, y sugieren fuertemente que GPR75 es uno de varios genes involucrados en el aumento de peso.

El trabajo del equipo se basa en una técnica relativamente nueva llamada secuenciación del exoma completo, que puede ayudarnos a encontrar mutaciones en genes específicos y así revelar sus efectos.

En lugar de ordenar todos los genes del genoma humano, La secuenciación del exoma se centra solo en los exones, que constituye aproximadamente el uno por ciento de todo el ADN. Los exones son las piezas que dan instrucciones a las proteínas, lo que significa que cuando secuencia todo este subconjunto, puede identificar mutaciones en las regiones codificantes de proteínas de cualquier gen.

Estas diferencias son generalmente muy raras, pero cuando se encuentran, son “autoidentificación” genes causantes.

“Los principios del descubrimiento ejemplificados en el estudio de Akbari et al. Van más allá de los relacionados con el control del peso corporal y la obesidad”, los investigadores de enfermedades metabólicas Giles Yu y Stephen O’Reilly, que no participaron en el estudio, Escritura En una pieza en perspectiva relacionada.

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“La secuenciación del exoma humano a gran escala tiene el potencial de convertirse en un punto de entrada cada vez más importante para descubrir conocimientos mecánicos sobre la biología de los mamíferos”.

Con este método, el equipo identificó 16 genes asociados con mutaciones de exón y la masa corporal de una persona. Cuatro de los genes ya se han encontrado en estudios previos sobre el aumento de peso y se sabe que afectan el apetito, lo que sugiere que los autores están en el camino correcto.

De todas las mutaciones, las variaciones en el gen GPR75 tuvieron el mayor efecto en el IMC de una persona. Las personas que portaban mutaciones que inactivaban solo una copia de este gen pesaban en promedio 5,3 kg menos.

En más pruebas de laboratorio, cuando los ratones carecían de una copia de este gen, los animales aumentaron un 25 por ciento menos de peso que aquellos con el gen GPR75 completamente funcional. Por otro lado, cuando los ratones carecían de ambas copias del gen, su peso aumentaba en un 44 por ciento.

“Aunque no está claro si el deterioro en estos animales es el resultado de los efectos sobre la ingesta o el gasto de energía o ambos, este estudio demostró que GPR75 está involucrado en el control de la homeostasis energética y que inhibir su señalización puede conducir a una pérdida de peso corporal”. Escritura Yu y O’Reilly.

Todavía hay muchas preguntas que deben responderse sobre GPR75, pero el nuevo hallazgo es un comienzo prometedor.

En el pasado, otros estudios han identificado ciertos genes “delgados” en humanos que impiden que los ratones aumenten de peso. Sin embargo, averiguar si esta asociación es causal o simplemente una coincidencia es un asunto complicado, especialmente porque estos genes probablemente actúan en concierto con otros factores genéticos y ambientales para controlar el peso corporal.

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El estudio fue publicado en Ciencias.

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