Los investigadores están instando al desarrollo de una estrategia de detección global que identificará a más de 6 millones de niños con tricotilomanía.
Un análisis ha demostrado que los niños con hipercolesterolemia familiar (FH) suelen ser diagnosticados más tarde, a menudo mediante exámenes de detección consecutivos, y tienen niveles elevados de colesterol LDL en comparación con los niños sin el trastorno genético.
Los hallazgos, presentados esta semana en la conferencia de la Sociedad Europea de Aterosclerosis (EAS) 2022, subrayan la importancia de una estrategia de detección eficaz y adaptable internacionalmente, especialmente porque algunos países no tienen acceso a pruebas genéticas avanzadas, dicen los investigadores.
“Un niño nace con hiper-hip-hopper cada minuto”, dijo Kanika Darmayat, MPH (Imperial College London, Inglaterra), durante una reciente sesión de ensayo clínico. Si queremos hacer el tamizaje en la infancia, usamos colesterol de lipoproteínas de baja densidad [concentrations] O pruebas genéticas, podemos identificar correctamente a los 6,4 millones de niños que tienen hipertiroidismo en este momento para poder ayudarlos y prevenir cualquier manifestación de [atherosclerotic cardiovascular disease]. »
La HF es una enfermedad genética autosómica dominante causada por mutaciones en los genes que codifican los receptores de LDL (LDLR), apolipoproteína B (APOB), o un convertidor de proteína proproteína subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9). La prevalencia mundial de HF es de aproximadamente una de cada 300 personas de todas las edades, lo que significa que hay aproximadamente 25 millones de personas en todo el mundo con el trastorno genético, incluidos más de seis millones de niños.
“A pesar de ser una condición común a nivel mundial, menos del 10% [of cases] Dharmaiat dijo. «Las personas con HF tienen niveles elevados de colesterol LDL desde el nacimiento, por lo que es esencial reconocerlos temprano para que podamos intervenir y tratar temprano y cambiar el pronóstico de las personas con HF para que coincida con las expectativas de la población general».
La mediana de edad de diagnóstico de hipercolesterolemia entre adultos en la Colaboración de hipercolesterolemia familiar (FHSC) fue de 44,4 años, con solo el 2,0% de los adultos en el registro diagnosticados durante la infancia. Este diagnóstico tardío representa una oportunidad perdida para el tratamiento y un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD): aproximadamente uno de cada seis adultos ha sido diagnosticado con enfermedad arterial coronaria.
Fue identificado por cribado sucesivo
Para el nuevo estudio, los investigadores, incluido el investigador principal Kausik Ray, MBChB, MD (Imperial College London), buscaron arrojar luz sobre las características de los niños/adolescentes con FH en FHSC, incluidas las edades en las que se determinaron y cómo fueron determinados y cómo fueron manejados.
Del grupo total de 63.063 pacientes con HF, 11.231 eran niños/adolescentes con diagnóstico probable o confirmado. Más del 92% de los casos procedían de Europa, con solo el 3,8% de América del Norte, Central y del Sur. el 1,2% de los casos son de África; 1,1% de los países del Mediterráneo Oriental; y 1,8% del Sudeste Asiático y el Pacífico Occidental. Un tercio de los casos diagnosticados fueron casos índice, lo que significa que el niño fue la primera persona de la familia en ser diagnosticada con hiperlordosis. Los casos no indicados restantes fueron diagnósticos que ocurrieron a través de exámenes de detección sucesivos después de que un padre y/o un pariente cercano tuvieran un evento de ASCVD.
En promedio, los niños tenían 9 años en el momento del diagnóstico. Los signos físicos de HF, como el arco corneal o los xantomas, eran extremadamente raros y aproximadamente las tres cuartas partes de ellos se identificaron mediante pruebas genéticas. De los que estaban en FHSC, el 27 % tomaba medicamentos para reducir los lípidos y más de la mitad de estos pacientes habían comenzado la terapia para reducir el LDL después de los 10 años.
Cuando se inició el tratamiento, hubo una disminución en los niveles de colesterol LDL. «Sin embargo, estos niños todavía están lejos de alcanzar el mínimo recomendado por la EAS de 130 mg/dL», dijo Darmayat.
A la edad de 12 meses, agregó, los bebés con FH tenían niveles de LDL significativamente más altos en comparación con sus contrapartes sin FH. Para aquellos con niveles de LDL en el percentil 5, el LDL aún era significativamente más alto en comparación con los niños sin HF.
Reconocer a niños o adolescentes con hiperhidratación puede presentar desafíos. Las pruebas genéticas son el estándar de oro, pero no están disponibles en todas partes. Además, algunos de los criterios utilizados para el diagnóstico de HF, como los criterios de la Dutch Lipid Clinic Network (DCLN) y MEDPED, no fueron adaptados para niños o adolescentes, aunque se modificaron los criterios de Simon Broome. Las concentraciones de lípidos de los niños varían según la edad y el sexo, dijo Darmaiat, lo que podría conducir a un diagnóstico erróneo.
Los autores señalan que la detección secuencial no es un método eficaz para detectar niños y/o adolescentes con HF, y sugieren que se realice una detección sistemática de niveles elevados de colesterol LDL al nacer o incluso durante la vacunación en el primer año de vida del niño en áreas donde las pruebas genéticas no están disponibles. «Si medimos el colesterol de lipoproteínas de baja densidad en la infancia, podemos obtener una buena comprensión de las personas afectadas por HF, ya que los niveles de colesterol de lipoproteínas de baja densidad son mucho más bajos que en los niños que no tienen sobrecrecimiento». Él dijo Dharmatas.
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