La biopsia líquida impulsada por IA proporciona una detección de cáncer ultrasensible

Fotografía: Muhammad Hanifa Nizamuddin/iStock/Getty Images Plus

Una herramienta impulsada por IA para detectar ADN tumoral (ctDNA) en sangre muestra una sensibilidad sin precedentes para predecir la recurrencia de enfermedades. En un caso, el método (llamado MRD-EDGE) detectó cinco pacientes que tenían cáncer colorrectal recurrente, sin falsos negativos. Los investigadores dicen que MRD-EDGE podría mejorar la atención del cáncer mediante la detección temprana de la recurrencia de la enfermedad y un seguimiento estrecho de la respuesta del tumor durante el tratamiento.

De este modo, esta herramienta podría convertirse en un actor importante en el mercado de la biopsia líquida, lo que se espera Superar los 18.000 millones de dólares Dentro de varios años.

el estudio Espectáculos 14 de junio Medicina natural El primer autor es Adán J. weidman Centro del Genoma de Nueva York. Este trabajo fue dirigido por investigadores del Weill Cornell Medical College, el New York-Presbyterian Hospital, el New York Genome Center (NYGC) y la Memorial Sloan Kettering Cancer Foundation (MSKCC).

El equipo entrenó un modelo de aprendizaje automático para analizar el ctDNA basándose en datos de secuencia de ADN de análisis de sangre de pacientes. Han probado la técnica en pacientes con cáncer de pulmón, cáncer de piel, cáncer de mama, cáncer colorrectal y pólipos colorrectales precancerosos.

«Pudimos lograr una mejora significativa en la relación señal-ruido, y esto nos permitió, por ejemplo, detectar la recurrencia del cáncer meses o incluso años antes que los métodos clínicos estándar», dijo el coautor del estudio Dan Landau, de la Universidad. de California, California. Departamento de Hematología y Oncología Médica del Weill Cornell Medical College.

La tecnología de biopsia líquida ha tardado en hacer realidad su promesa. En un comunicado de prensa, los investigadores dicen: «La mayoría de los enfoques hasta la fecha se han dirigido a grupos relativamente pequeños de mutaciones asociadas al cáncer, que a menudo están demasiado escasamente presentes en la sangre para ser detectadas de manera confiable, lo que lleva a que el cáncer reaparezca sin ser detectado».

Hace varios años, Landau y sus colegas desarrollaron un enfoque alternativo basado en la secuenciación del genoma completo del ADN en muestras de sangre. Han demostrado que pueden recopilar más «señales» de esta manera, lo que permite una detección más sensible (y logísticamente más sencilla) del ADN tumoral. Desde entonces, los desarrolladores de biopsias líquidas han adoptado cada vez más este enfoque.

En el nuevo estudio, los investigadores utilizaron una estrategia avanzada de aprendizaje automático para detectar patrones sutiles en los datos de secuenciación, en particular, para distinguir los patrones que indican cáncer de aquellos que indican errores de secuenciación y otros «ruidos».

En una prueba, los investigadores entrenaron a MRD-EDGE para identificar mutaciones tumorales específicas de cada paciente en 15 pacientes con cáncer colorrectal. Después de que los pacientes recibieron cirugía y quimioterapia, el sistema predijo a partir de los datos de sangre que nueve de ellos tenían cáncer residual. Se descubrió que cinco de estos pacientes sufrieron una recurrencia del cáncer meses después utilizando métodos menos sensibles. Pero no hubo falsos negativos: ninguno de los pacientes considerados MRD-EDGE como libre de ADN tumoral tuvo una recurrencia de la enfermedad durante el período del estudio.

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MRD-EDGE ha demostrado una sensibilidad similar en estudios de pacientes con cáncer de pulmón en etapa temprana y cáncer de mama triple negativo, con detección temprana de todos los casos de recurrencia de la enfermedad, excepto uno, y seguimiento del estado del tumor durante el tratamiento.

Los investigadores han demostrado que MRD-EDGE puede incluso detectar ADN mutante de adenomas colorrectales precancerosos, que son los tumores benignos a partir de los cuales se desarrollan los tumores colorrectales.

«No ha quedado claro que estos tumores benignos desprendan ADN detectable por TC, por lo que este es un avance importante que podría guiar estrategias futuras destinadas a detectar lesiones precancerosas», dijo Landau, quien también es miembro del Centro Oncológico Sandra y Edward Meyer en Bueno Cornell». Medicina y hematólogo/oncólogo en NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.

Finalmente, los investigadores demostraron que incluso sin capacitación previa sobre la secuenciación de datos de los tumores de los pacientes, MRD-EDGE puede detectar respuestas a la inmunoterapia en pacientes con melanoma y cáncer de pulmón, semanas antes de la detección utilizando imágenes estándar basadas en rayos X.

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