Identificados 10 nuevos genes relacionados con la pérdida auditiva

Investigadores dirigidos por Kings, Karolinska Institutet y la Universidad Erasmus han identificado 10 nuevos genes asociados con la pérdida auditiva y la ubicación de la parte afectada del oído.

Resultados publicados hoy en El Diario Americano de Genética Humanaarroja dudas sobre la comprensión de que la pérdida auditiva relacionada con la edad surge principalmente de las células ciliadas sensoriales y sugiere la línea vascular, parte de la cóclea, como un nuevo objetivo para las terapias para ayudar a las personas con pérdida auditiva.

Muchas personas pierden gradualmente parte de su capacidad auditiva a medida que envejecen, y se estima que 2.400 millones de personas experimentarán algún tipo de pérdida auditiva para el año 2050. La discapacidad auditiva relacionada con la edad contribuye en gran medida a los años de vivir con una discapacidad y también es un factor de riesgo importante para la demencia.

El equipo estudió análisis genéticos realizados previamente en centros de todo el mundo utilizando muestras de 723.266 personas de 17 estudios a quienes se les había diagnosticado clínicamente o se había informado sobre una discapacidad auditiva. Este metanálisis es uno de los más grandes en genética auditiva hasta la fecha. Los investigadores identificaron 48 genes asociados con la pérdida auditiva, incluidas 10 nuevas variantes recientemente asociadas con la audición.

Un análisis adicional que analizó la genética de los ratones indicó que la pérdida de audición relacionada con la edad se debe a cambios en los vasos sanguíneos, una parte de la cóclea, que es esencial para la audición. Los hallazgos proporcionan objetivos para la base de futuras investigaciones que podrían mejorar los tratamientos contra la pérdida auditiva.

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Nuestros hallazgos identifican 10 genes recientemente asociados con la pérdida auditiva. Este estudio apunta a los genes a los que podemos dirigirnos con fines de detección, desarrollo de fármacos e incluso terapia génica en el futuro. Este estudio proporciona una base sólida para mejorar los tratamientos contra la pérdida auditiva eventual.– Co-autor principal, el profesor Francis Williams, de la Escuela de Ciclo de Vida y Ciencias de la Población

El coautor principal Christopher R. Siddruth, profesor asociado en el Karolinska Institutet, dijo: «Se ha planteado la hipótesis desde la década de 1970 de que la estría vascular puede desempeñar un papel en la pérdida de audición en los humanos, pero hasta hoy no se ha encontrado evidencia molecular de esto».

Referencia: Trpchevska N, Freidin MB, Broer L, et al. Un metanálisis de asociación de todo el genoma identifica 48 variantes de riesgo y destaca el papel de las estrías vasculares en la pérdida auditiva. yo ser JHum. Gineta. dui: 10.1016 / j.ajhg.2022.04.010.

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